Counsyl广谱遗传学检测是近年来在美国兴起的一项快速简便、成本低廉的遗传学筛查手段，可以让准父母们了解自身是否携带100多种已知的重大遗传疾病的致病基因，从而在准备怀孕前做好充分准备，优生健康的宝宝。

据世界卫生组织人类遗传学项目(World Health Organization, Human Genetics Programme)统计：“全世界每100个新生儿中就有1个新生儿罹患遗传疾病，且父母双方通常都没有此类遗传病史。”

遗传疾病分为显性遗传疾病和隐性遗传疾病两种。同一个基因在每个人体内都有两个副本，分别来自父母双方。

显性遗传疾病，如地中海贫血，只要致病基因的其中一个副本发生突变就会发病。由于这一特质，只要某人不是临床患者，就可以判断他不携带致病基因。从生育角度而言，父母双方有任何一方患有某种显性遗传疾病时，后代均有50％的机率患有同种疾病。父母双方均患有某种显性遗传疾病时，后代100%将患有同种疾病。双方均不患病时，后代也100％不会患病。

隐性遗传疾病，如白化症、半乳糖血症等，需要致病基因的两个副本同时发生突变才会发病。由于这一特质，隐性遗传病在人群中存在无症状携带者的情况。这类携带者拥有一个正常基因副本（显性）和一个突变的基因副本（隐性）。由于没有任何疾病症状，这类携带者往往并不知道自身携带了一个突变的基因副本。在生育后代时，则会出现以下若干种复杂情况：

（1）如果一方是携带者，一方是患者，则后代有50%的机率罹患这一遗传病，另有50%的机率成为携带者

（2）如果一方基因完全正常，另一方为携带者，则后代有50%可能正常，另有50%可能成为携带者

（3）如果一方基因完全正常，另一方为患者，则后代100%会成为携带者

（4）如果双方都是携带者，则他们后代就有25%的机率罹患这一遗传疾病，有50%的机率成为无症状携带者，还有25%的机率完全正常

（5）如果双方基因均完全正常，则后代100%基因完全正常

在上述情形下，由于没有临床表现，从外表上完全无法判别是一个基因完全正常的人，还是携带者，因此也无法预判对后代可能造成的影响。

通过Counsyl广谱遗传学检测，准父母双方就可以清楚地知晓自身是否携带某种重大遗传疾病的致病基因，从而对后代是否可能罹患某种遗传疾病的概率有一个初步的判断，并酌情采取对策。若采用夫妻双方的遗传物质时，并且通过检测已经了解到双方都同时携带了某种遗传疾病的致病基因（高风险情形），则可以通过体外受精培养胚胎，并对胚胎进行有针对性的着床前基因检查（Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD），识别出并排除携带该遗传疾病基因的胚胎，进而选择使用健康胚胎进行妊娠，确保后代避免罹患该遗传疾病。

ORM同时也注重患者感受和治疗灵活度，因此在赴美前ORM即可向患者提供遗传学咨询和Counsyl检查：

1. ORM是全美为数不多的诊所中配备注册遗传学专家的生殖医学中心。遗传学专家Emily和Serena可以通过远程视频，帮助患者回顾家族病史，初步判断患者是否需要进行Counsyl筛查，或者进一步的PGD筛查。

   
   

2. ORM对于选择进行Counsyl筛查的患者，可以直接从美国邮寄Counsyl 专业唾液样本收集盒给患者本人。患者可以在家中收集极少量的唾液清液样本。鉴于国家海关法律法规，患者需自行携带收集盒去往香港寄送至美国。我们可以为患者提供香港邮寄指导。通过唾液测试，患者可以在赴美前知晓自己的Counsyl筛查结果。

俄勒冈生殖医学中心（ORM）致力于推广先进的优生优育技术。Counsyl广谱遗传学检测仅需数百美元，在约十个工作日内便可得出结果。选择ORM，选择Counsyl检测，为了孕育您的健康宝宝，做好准备、预防和保护！