福建卫生报公布一起病例：黄先生13年前与妻子产下一胎，发现孩子性别难辨，几年后第二个孩子出生也是相同的情况。

多年以来，黄先生去了多家医院，孩子的问题都没办法得到解决，随后两夫妻带着孩子到福建医科大学附属第一医院就诊。

经与性发育异常多学科会诊（DSD MDT）团队讨论，并对其展开了一系列针对性检查，发现两姐妹从遗传学角度而言，确实是女性，有卵巢、子宫等器官。

但体格检查中两人的男性化情况较为严重，其中大宝正值青春，皮肤黝黑，身材矮小，有喉结，声音浑厚，且在外生殖器检查中两人都有严重的阴蒂肥大。

综合种种情况，初步判断为“先天性肾上腺皮质增生”这个常染色体隐性遗传病导致的异常高雄激素分泌。据悉，先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的由于基因突变引起肾上腺类固醇合成途径中的酶缺失，导致肾上腺皮质增生的常染色体隐性遗传代谢病。在新生儿中，发病率为5-10/10万。

有些患病宝宝初期和健康宝宝没有太大区别，但后期会出现一系列身材矮小、男性化的表现。最危险的宝宝容易诱发高钾血症、低钠血症。

看到这则新闻，很多备孕妈妈都担心自己会不会遇上同样的情况？但CAH本身是可防可治的疾病。夫妻双方需要在孕前做好基因检测，如确定为致病基因的携带者，可到三甲医院生殖医学科/生殖遗传科室接受遗传咨询，必要情况下接受第三代试管婴儿技术助孕。

第三代试管婴儿技术包括PGD（胚胎植入前遗传学诊断）与PGS（胚胎植入前遗传学筛查），该技术是在胚胎移植前取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有染色体异常或遗传性疾病，筛选出正常的胚胎进行植入，实现优生优育。

PGD主要针对有遗传性疾病和染色体异常的夫妻，可检测某些单基因性遗传疾病、辨别染色体结构和数目异常。可筛查125种单基因遗传疾病。如：

1、染色体病：平衡易位、罗氏易位、倒位等；
2、X连锁疾病：甲、乙型血友病、杜氏肌营养不良症、脆性X综合征、视网膜色素沉着、鸟苷酸转氨甲酰酶缺陷症、严重联合免疫缺陷症等；
3、常染色体显性疾病：多囊肾、结肠息肉腺病、马凡综合征、Huntington舞蹈病、肌强直性营养不良等；
4、常染色体隐性疾病：beta－地中海贫血、囊性纤维化、遗传性耳聋、Fanconi贫血、Tay-sachs病、镰状细胞病、Gaucher病、脊肌萎缩、苯丙酮尿症、大包型表皮松解症等。

所以遇到类似的问题也不用担心，基因检测可以规避很多潜在风险，同样第三代试管婴儿技术也可以进行优生优育，孕育健康的宝宝还是有很多办法的！

那么问题来了，你在备孕前有做详细的基因检测吗？有经验的朋友不妨在评论区分享一下哦