播星人xk77fe
2021-03-25 17:34
嵌合体胚胎移植的优先原则是什么？
在这先提一嘴，首先的原则是，假设他是真实存在嵌合，那么他越能早期流产则排序越优先。（提示为单体优先）其次才是哪一个比例或者哪些染色体受累，有可能成功的排序靠前。临床首要考虑是，不会导致大月份伤害，才选择移植。（也就是，临床给嵌合体的默认设置是不成功）
太多人来问自己的嵌合体有没有希望。嵌合体整体成功率是比较低的，虽然我自己看网上案例算下来有30-40%左右但是样本太小不能作数。嵌合比例高则成功率更低，临床以嵌合比例30%来分界。要不要移植嵌合体不取决于它是否能够成功，只取决于你的风险偏好。30%以上无论单体三体，都应该谨慎，因为你更大可能是在浪费时间。30%以上非要移植那就尽量选单体，因为它若存在会早期流产不会导致大月份伤害。高比例嵌合尽量排到没有选择的时候再移植。可以给这种高比例嵌合体机会，但是最好能取卵就再取。嵌合体有没有希望？有多大希望？对于个体，只有三个字，不知道。
再说一下嵌合体表达。你需要知道的就是单体还是三体，比例多高，其他的信息比如说嵌合位置和量，不用于做决策。
单体：x3，-，或者del，或者loss，后面都会有mos
三体：x1，+，或者dup，或者gain，后面都会有mos
百分比的话，没人会看不懂吧? 那个%就是比例。
知乎上有个科普。搜索关键字：关于胚胎嵌合型及其是否可移植的问题。
查PGDIS和ASRM上的文献和指导，基本原则就是他说的这些。
关键的知识点是：
1. 移植嵌合体，实际是为了防止假嵌合而浪费胚胎，也就是如果这个嵌合体是20%，有可能是培养/活检/细胞扩增/跑数据时候误差导致。存在一定的概率，它仍然是整倍体胚胎。
2. 若嵌合体超过20%，则真实存在的可能性就比较大，那成功的可能性也比较低。就别抱太大希望。
3. 英文的文献显示，7号准确度有95%，其他除性染色体以外，常染色体准确度都有90%（这个准确度指的是，外细胞团活检结果，与全细胞染色体的一致性）
4. ASRM一篇文章提出如果单体真实存在，早期妊娠都没有可能。（PGDIS和ASRM在19年的指导里面都没有提优先移植单体嵌合胚胎，只提出了哪些三体可以考虑。16年PGDIS有提优先移植单体但是19年把那条删掉了）
5. 有一个理论是，胚胎会倾向于把不正常的细胞推向外细胞层（胎盘），而正常细胞在内细胞团（胎儿）。所以嵌合体比例低的情况，有可能存在内细胞团没问题。（该理论的逻辑来源是：无创有问题而羊穿翻盘。因为无创所得细胞主要是胎盘细胞而羊穿所得是胎儿细胞）
我剩下的那个嵌合体胚胎，7，15，21三条单体，16三体，19片段缺失。
具体比例：
M -7 (17%), M -15 (20%), M -21 (14%), M +16 (17%), Seg -19 (20Mb)
说他风险低，因为他比例是小于20%，但是这么多条有问题，还是复型问题。我觉得希望不大。另外这货早期分裂还有异常，分裂过程的评分最低，只有1分。
给他机会的原因是：
1. 胚胎Day 6长到4BB，解冻培养一天升级到5BB。他勉强还在发育，但是我很担心这个是16号染色体导致的，因为16异常的表现就是发育迟缓。真实存在的话，岂不是要打胎？
2. 20%以下的嵌合比例有假性可能。
昨天翻了一天的免疫系统检查，找到了组织，正在询问如何排查。
今天开始爬“整倍体妊娠丢失”的论文。爬了一上午，没看到什么特别有价值的信息。
我的医生手头就有个病例，41岁了新加坡人。她39岁取卵，那一批胚胎过P后移植2次均9周胎停，查了免疫没问题也没给任何药。之后再取了一批，过P后再次移植，没着床。返回上一批过P的胚胎里面移植第四次，成功了，今年5月生产。
她另一个病人，移植3次整倍体均失败，第4次评级一般的胚胎，医生自己觉得没太大希望，抱着“放进去拉倒”的心态给病人移植了，结果成功。
整倍体胚胎跟成功没关系。三代也只能筛掉绝对不可能成功的那些胚胎（如复杂嵌合，复杂多倍体/单倍体）剩下可以移植的胚胎，就抱着没有筛查过的心态一样对待吧，期望越大失望越大。没有期待反而可能是惊喜。
图片是关于嵌合体具体几号染色体可以优先移植的，级别1-6是从高到低排序，6是最差不要移植，1是可以优先考虑。
1. 染色体 1，3，10，12，19
2. 染色体 4，5，47XYY
3. 染色体 2，7，11，17，22
4. 染色体 6，9，15
5. 染色体 8，20，47XXX，47XXY
6. 染色体 13，14，16，18，21，45X
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