导语:不能分辨红色与深绿色是怎样的感受?人行横道明明是红灯却穿越马路险些出车祸、不能考取驾照、面试屡屡碰壁……这些是红绿色盲患者的日常,而事实上作为X染色体隐形遗传疾病,这是可以避免的。 上面这张图,大部分人都不陌生,从高考体检到驾驶执照测试都会使用,正确答案是:806、3、6、698、6、9、36、66、5、689、金鱼、鸭子,可是,在红绿色盲患者的眼中,分辨它们是一件困难的事情。 (左图是红绿色盲眼中的世界,这马路,过,还是不过?) 其实,像包括红绿色盲在内的超过百种疾病都是可以通过PGS(Preimplantation Genetic Screening)或者NGS(Next Generation Sequencing)等手段检测的。 在试管婴儿过程中形成的受精卵发育到第5-6天为囊胚阶段,已经分裂为上百个细胞。PGS、NGS就是在这个时候抽取其中1个至数个细胞检测其遗传物质,从结果推断整个胚胎是否正常,可排除由于染色体数目异常、形态异常以及基因变异造成的遗传性疾病。 以上是一份PGS检测结果,常规检查22对常染色体外加1对性染色体的数目是否正常,可以看到送检的8个胚胎中,4个为染色体数目完全正常,1个男宝宝3个女宝宝,而剩下的4个都有不同染色体不同程度的变异,有的多一条,有的少一条。 50%的通过率,如果没有进行PGS就移植,会有怎样的结果? 不着床、着床后孕期流产、即使出生也身怀不可治愈的缺陷: (舟舟,先天愚型患者,21号染色体较常人多一条) 事实上,除了染色体数目异常可通过PGS筛查出外,像红绿色盲这样单基因变异PGS也可以筛选出来,但是非常规检测项目,需要准妈妈提前与医院沟通好哟~ 而NGS(Next Generation Sequencing)作为PGS升级版,又有什么改进呢? 1、通量大、精确度高 2、相比PGS检测更多的基因位点,换句话,能避免更多遗传疾病 3、一次检查同时避免染色体非整倍性及单基因异常 但是,NGS也存在如下局限性: 1、只能检测冻胚 2、需多个样本同时检测,故至少1周出结果。
所以,为了健康下一代,试管准妈妈请选择遗传检测!
美中桥第四代试管婴儿咨询答疑会12月初正式开启,来自美国顶尖试管婴儿诊所HRC Pasadena的首席试管专家Dr.Kolb作为第四代试管婴儿技术在亚太地区唯一授权专家,他会亲临咨询答疑会为广大准父母现场进行答疑!而作为目前全球生殖界最受瞩目的Augment医疗项目也将在现场由Dr.Kolb为大家详细介绍其医疗流程!第三代试管婴儿和第四代试管婴儿的更多详细都等着您来了解! |