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从1977年第一代DNA测序技术（Sanger法），发展至今三十多年时间，测序技术已取得了相当大的发展，从第一代到第三代乃至第四代。虽然第三和第四代测序技术在这一两年中快速发展，但仍处于不稳定实验阶段。所以，就当前形势看来，第二代基因测序技术在全球测序市场上仍然占有着绝对的优势位置。 由于第一代DNA测序技术在其测序成本高等方面的缺点，严重影响了其真正大规模的应用，因而第一代测序技术并不是最理想的测序方法。经过不断的技术开发和改进，以Roche公司的454技术（2005年）、illumina公司的Solexa和Hiseq技术（2006年）和ABI公司的Solid技术（2007年）为标记的第二代测序技术（NGS）诞生了。 从上述技术概览可以看出，NGS技术包含DNA文库的建立，乳液PCR，微珠分选，测序芯片杂交及扫描，最后数据分析等专业操作步骤。 第二代基因测序（NGS）技术不仅大大降低了测序成本的同时，还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周。同时，NGS技术为医学研究和临床应用提供了强大的工具，可应用于检测染色体疾病、遗传病、肿瘤、代谢病、HLA分型、法医、病原微生物等众多领域的致病原因。 2013年，NGS技术被应用于试管婴儿技术中，其对植入前胚胎的活检细胞全基因组进行植入前遗传基因诊断（PGD）检测获得成功应用。 ORM在一个试管婴儿周期中对胚胎进行的全面染色体检查(CCS)和植入前基因诊断（PGD），就是基于第二代基因测序技术（NGS）进行的. 全全面染色体检查(CCS)较多适用于常规家庭，主要流程如下：整个体外受精流程、胚胎活检和细胞成管由ORM进行，而DNA处理、染色体检测、结果解释和结果报告由第三方独立生殖遗传学实验室Reprogenetics进行的。Reprogenetics是全美最大的专注于植入前染色体筛查(PGS)和植入前遗传诊断（PGD）的基因实验室，自2000年成立以来已经处理了超过42,000例基因筛查。Reportgenetics也为全球包括美国，西班牙，英国，日本，南美洲国家在内的客户提供基因筛查服务。该实验室也是2013年在全美和全欧洲范围内第一家使用第二代基因测序技术（NGS）进行植入前染色体筛查的机构。 ORM内部就配备与Reprogenetics共同搭建的基因实验室，本地化操作，无需将胚胎细胞外送，大大节约了时间及成本。在整个北美地区，一共只有不到20个诊所配备内部基因实验室，ORM很自豪地成为其中之一。 |
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