美国三代试管里所涉及到的PGD/PGS/CCS/MGS 都分别是什么样的高科技技术呢？他们之前存在着怎么样的联系和区别！美国新泽西长河试管婴儿中心 RMA 作为全美最大的试管婴儿中心，我们今天给大家全面分析一下这几个词之间的含义与区别！ PGD即胚胎植入前基因诊断，也就是第三代"试管婴儿"，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因; PGS即胚胎植入前遗传学筛查，通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过对比来分析胚胎是否有遗传物质异常; CCS即综合染色体检测，为区别试管婴儿第三天筛查的早期胚胎和第五天形成的囊胚，部分学者把PGS应用于囊胚的基因筛查称之为CCS; NGS主要包括全基因组重测序(WGS)、全外显子组测序(WES)和目标区域测序(TRS)，可在短时间内对基因进行精确定位; PGS/PGD与CCS的比较 目前，很多医院或中介结构为了赚取较大利润而恶意夸大CCS技术，更有甚者称：CCS已经超越了第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)。之后，引起了诸多专家学者的不满，他们先后发表声明：这样的言论简直是在哗众取宠，根本没有任何的医学根据，到头来只能迷惑不孕不育家庭，使他们在试管婴儿的求子之路中遇到更多的坎坷。 到底什么是PGS/PGD?CCS的命名背景又是什么样的呢? PGS/PGD基因筛查技术详解 第二代试管婴儿单精子注射技术虽然解决了男性的精子质量问题，然而，它不能确保新生儿的健康。第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术正好弥补了这一空缺，它就好比一个完善的优生优育系统，确保囊胚健康的同时，又大大提高了试管婴儿的成功率、新生儿的活产率。 具体来说，PGS是对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查);PGD是针对PGS筛查后囊胚进行检测，检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝新生儿患遗传疾病。比如地中海贫血症、猫叫综合征等疾病。 CCS的命名背景及其由来 说到CCS，不得不说的就是囊胚培育技术，因为囊胚培育技术的出现才使得所谓CCS技术的诞生。试管婴儿诞生初期，由于技术、设备的不完善性，只能把受精卵在体外培育至第三天，然后移植;后来，随着基因筛查诊断技术PGS/PGD的出现，PGS开始实践于筛查第三天形成的早期胚胎。 之后，囊胚培育技术逐渐被试管专家掌握，试管婴儿周期中开始了囊胚基因筛查诊断的阶段。就在此时，人们为了区别第三天筛查的早期胚胎和第五天形成的囊胚，部分学者把PGS应用于囊胚的基因筛查称之为CCS(CCS是Comprehensive-Chromosome-Screening缩写，翻译为综合染色体检测)。 由此看来，CCS与PGS基因筛查在技术的本质上根本没有什么区别，只是名称不同罢了。目前，CCS只是极少数医院的叫法。 PGS/PGD与NGS的关系 现在成美国际第三代试管婴儿技术(PGD/PGS)可筛查出300种以上的遗传疾病基因，那下一代测序技术(NGS)又是什么?与PGD/PGS又有什么关系呢? 其实简单来说，下一代测序技术(NGS)是第三代试管婴儿PGS基因筛查技术的最新成果，并已应用于美国试管婴儿临床实践。 什么是NGS技术 新一代基因测序技术(NGS)主要包括三种具体技术即(Next Generation Sequencing)，全基因组重测序(whole-genomesequencing，WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing，WES)和目标区域测序(taegeted regionssequencing，TRS)，它们同属于新一代基因测序的范畴。 随着人类基因组计划的完成以及分子基因检测技术的不断发展和完善，人类对自身遗传信息的了解和掌握有了前所未有的进步，使得NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。 受限于全基因筛查技术，试管婴儿成功率一直是困扰医学界的问题，美国新一代测序技术NGS技术的使用，给患者带来一个更准确的检查结果，试管婴儿成功率也相应的得到了事半功倍的效果。但NGS技术需要7~14天的时间才能出具检查报告，所以选择此项技术的前提是选择冻胚移植(即将培育出的囊胚进行冷冻处理，待到NGS检查结果出来后再进行囊胚移植)。 NGS潜在优势 增强的检测结构异常，如染色体缺失或重复;更好的检测能力当一个胚胎可能有不同的结果(有细胞嵌合体);提高自动化程度降低人为误差; 研究已经进行验证使用的下一代从NGS在胚胎植入前遗传学，结果用测序与CGH微阵列研究以及相关的都能实现上面列出的许多优点。 至于患都在接受治疗的时候医生选择哪一种技术要根据不同患者的情况而定，从实际治疗方案出发。