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[试管婴儿]胚胎最大杀手是染色体异常

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33081732 楼主
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随着遗传学在辅助生殖中的深入

IVF医生从来没有如此重视过染色体

在研究了很多的胚胎培养、着床失败、胎停流产,

在内膜、囊肿、线粒体、免疫等方向上反复纠结之后 

重新聚焦到染色体上来


️什么是染色体/基因?

人类有23对染色体,正常情况下除了性染色体(XX或者XY)外,每一对染色体都是两条,即二倍体。

在染色体上包含多个DNA片段,每个片段是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。


下图就是人体、细胞、染色体CHROMOSOME、基因GENE四层关系的示意。


WechatIMG36.jpg


染色体异常中最典型和最常见的是非二倍体,即某一条染色体的数量只有一条或者三条。最常见的是21三体唐氏综合症(即21号染色体有三条,也称先天愚型),其次是18三体爱德华症(18号染色体有三条)。

除了非二倍体,还有染色体结构(比如罗氏易位)以及基因层面的异常。目前已知的基因遗传病有7000多种,其中400多种可以被三代试管PGD/PGS技术检出。

 

️染色体问题有多普遍?

英医院松本副院长在日本不孕症心理协会的讲座中指出,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角!

染色体异常的问题有多普遍呢?英医院从每年5000例的临床数据中做了长期的统计分析:

WechatIMG37.jpg
如上图所示:

·每100个受精卵有45个存在染色体异常

·这就是为什么即使子宫很好有些胚胎还是不着床

·每100个成功着床的受精卵中25个存在染色体异常

·这就是为什么着床后可能没有胎心或胎停流产


️为什么发生染色体异常?


临床研究将原因归于以下几类:

1、大龄生育,减数分裂异常导致染色体不分离 non-disjunction

2、辐射,导致染色体确实、易位或断裂

3、病毒,如German measles 风疹

4、自体免疫性疾病

5、化学药品 如化疗药物 anti-mitotic drugs  


其中第1条大龄生育,卵子减数分裂异常导致染色体不分离non-disjunction,来多说几句。


受精卵的染色体源于卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。

老化的卵子更容易发生减数分裂异常,也就是成熟卵子中将带有0条或2条染色体,受精以后会导致受精卵的染色体变成1条或者3条,非二倍体的概率增加。


这个异常可能发生在卵母细胞的第一次分裂(图右)或第二次分裂(图左)期间。


WechatIMG38.jpg

上图:卵母细胞减数分裂异常导致受精卵染色体异常


所以,染色体异常才是卵子老化质量下降的第一大杀手。


️染色体异常与年龄的关系

美国权威辅助生殖 Fertility and sterility的发表也证实:40岁以上染色体异常率为58%45岁以上异常率竟然高达84%

由此证实40岁以上受精卵的发育,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!


屏幕快照 2017-02-13 下午4.48.14.png


 甚至囊胚也不能幸免?

是的,一般人认为能够走到第5天囊胚的受精卵,都是属于质量好生命力旺盛的。实际上囊胚的染色体异常率确实会小于初期胚,但是依然有4070%

下图是分年龄阶段中染色体异常的概率,浅蓝色代表初期胚(第23天),深蓝色代表囊胚(第56天)中染色体异常的概率。


WechatIMG40.jpg


️不着床也许是染色体的错?

是的,大部分有染色体问题的胚胎会以停止分裂、不着床、着床后停止发育等方式在第一妊娠期内(前12周)自然淘汰。99%的早期流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。


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在前来YingIVF咨询的患者中,有过3-5次移植不着床就非常困扰,纠结于内膜、囊肿、免疫抗体等方向上。实际上在英医院,如果子宫条件基本正常的情况下还发生反复着床失败,解决思路的优先顺序应当是培养囊胚,并且做三代试管PGS染色体筛查。

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2
十级宝宝 | 已育大宝 |
请问如果是内异造成的卵泡质量不好,有什么办法能提高卵泡质量吗?还是说卵泡质量是不可逆转的?
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播小小
十级宝宝 |
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日本英医院 (楼主)
3
医院
天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 qzone_538172

请问如果是内异造成的卵泡质量不好,有什么办法能提高卵泡质量吗?还是说卵泡质量是不可逆转的?
整体是不可逆转的 但是通过调节激素平衡 不同的促排卵方案 胚胎培养技术是有机会改进培养结果的
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4
十级宝宝 | 已育大宝 | | 来自疯狂造人
回复 日本英医院

整体是不可逆转的 但是通过调节激素平衡 不同的促排卵方案 胚胎培养技术是有机会改进培养结果的
谢谢您的解答
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5
三级宝宝 | | 来自疯狂造人
你好,我和老公都查过染色体,没有问题,但是试管一代,取卵九个,受精九个,就是不卵裂,到第三天才卵裂一个7细胞的。请问,这是因为什么原因导致的呢?谢谢
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6
五级宝宝 | | 来自疯狂造人
多次囊胚移植不着床,也是囊胚染色体问题吗?怎么才能着床啊?
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7
一级宝宝 | | 来自疯狂造人
胚胎组织16体3体什么原因,胚停2次
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日本英医院 (楼主)
8
医院
天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 w1491734427259

你好,我和老公都查过染色体,没有问题,但是试管一代,取卵九个,受精九个,就是不卵裂,到第三天才卵裂一个7细胞的。请问,这是因为什么原因导致的呢?谢谢
不卵裂的话和双方卵子 精子 质量都会有关系。建议下次尝试二代的显微受精,可能会好些。
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日本英医院 (楼主)
9
医院
天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 w1478843320101

胚胎组织16体3体什么原因,胚停2次
这就是胚胎的染色体在重组时出现了问题,正常都是二倍体,如果其中一条多一条或者少一条,胚胎都不会着床或者着床后期也发生胎停。建议加做三代对胚胎筛查,胚胎的pgs通过了再进行移植,就能有效避免这个问题。
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日本英医院 (楼主)
10
医院
天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 q1492578347905

多次囊胚移植不着床,也是囊胚染色体问题吗?怎么才能着床啊?
加做胚胎的三代PGS/PGD的筛查,选择通过的进行移植,这样移植的成功率会在95%以上
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11
十级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
你好!请问10号染色体三体是女方原因导致的吗?
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日本英医院 (楼主)
12
医院
天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 gbmlsxp33

你好!请问10号染色体三体是女方原因导致的吗?
不完全是,男方和女方会各占一半的因素。胚胎的染色体是亲生父母各提供一半的
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十级宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 日本英医院

不完全是,男方和女方会各占一半的因素。胚胎的染色体是亲生父母各提供一半的
我第一次怀孕自己流出来然后清宫后一直好几年不孕,做了两次试管,第一次没成功,第二次成了但是胎停了,流产后吃了三盒优思明,停药当月自己怀了,没想到又胎停了。第一次第二次都没查胚胎染色体,就第三次查了。第三次刚排卵那几天几乎天天待在装修中的房子里,刚好那几天在安装木地板,请问跟这个有关系吗?
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14
八级宝宝 | 备孕达人(二宝) | | 来自疯狂造人
你这讲得好深奥,我只想问像我这种染色体13.14罗氏易位怀两个都在7周左右胎停,是不是与染色体有关,母体关系不大,因为你文中提到染色体异常前期流产与母体无关,
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15
五级宝宝 | | 来自疯狂造人
回复 日本英医院

加做胚胎的三代PGS/PGD的筛查,选择通过的进行移植,这样移植的成功率会在95%以上
那不可能每个囊胚有有问题吧?
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16
十二级宝宝 | 产后(二宝)恢复期 | | 来自疯狂造人
看到好几例三代以后也着床失败或者胎停的,不禁让人担心,花了钱也不能避免失败,什么原因?
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17
九级宝宝 | | 来自疯狂造人
胚胎16号染色体三体是因为父母一方染色体有问题吗?只能做试管吗?
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日本英医院 (楼主)
18
医院
天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 q1495581086552

胚胎16号染色体三体是因为父母一方染色体有问题吗?只能做试管吗?
胚胎的染色体异常是精子和卵子在结合的时候出现的问题,这个就是概率的问题,不一定父母会有染色体问题。如果父母染色体有异常建议做试管三代的筛查,来挑选正常的胚胎来做移植。
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日本英医院 (楼主)
19
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天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 biendemain

看到好几例三代以后也着床失败或者胎停的,不禁让人担心,花了钱也不能避免失败,什么原因?
胚胎的染色体异常会和夫妇双方的年龄有很大关系。
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日本英医院 (楼主)
20
医院
天使宝宝 | 备孕中 | | 来自疯狂造人
回复 biendemain

看到好几例三代以后也着床失败或者胎停的,不禁让人担心,花了钱也不能避免失败,什么原因?
所以说生命的起源真的很神奇,胚胎的染色体和夫妇双方的年龄有关系,尽量还是在孕育的年龄要小孩比较好
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