今日导语

明明是红灯却穿越马路险些出车祸、不能考取驾照、面试屡屡碰壁……这些是红绿色盲患者的日常，而事实上作为X染色体隐形遗传疾病，这都是可以避免的。

上面这张图，大部分人都不陌生，从高考体检到驾驶执照测试都会使用，正确答案是：806、3、6、698、6、9、36、66、5、689、金鱼、鸭子，可是，在红绿色盲患者的眼中，分辨它们是一件困难的事情。

左图是红绿色盲眼中的世界

 其实，像包括红绿色盲在内的超过百种疾病都是可以通过PGS（Preimplantation Genetic Screening）或者NGS（Next Generation Sequencing）等手段检测的。

在试管婴儿过程中形成的受精卵发育到第5-6天为囊胚阶段，已经分裂为上百个细胞。PGS、NGS就是在这个时候抽取其中1个至数个细胞检测其遗传物质，从结果推断整个胚胎是否正常，可排除由于染色体数目异常、形态异常以及基因变异造成的遗传性疾病。

PGS检测报告

 

以上是一份PGS检测结果，常规检查22对常染色体外加1对性染色体的数目是否正常，可以看到送检的8个胚胎中，4个为染色体数目完全正常，1个男宝宝3个女宝宝，而剩下的4个都有不同染色体不同程度的变异，有的多一条，有的少一条。

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50%的通过率，如果没有进行PGS就移植，会有怎样的结果？

不着床、着床后孕期流产、即使出生也身怀不可治愈的缺陷：

舟舟

先天愚型患者，21号染色体较常人多一条

事实上，除了染色体数目异常可通过PGS筛查出外，像红绿色盲这样单基因变异PGS也可以筛选出来，但是非常规检测项目，需要准妈妈提前与医院沟通好哟~

 NGS（Next Generation Sequencing）作为PGS升级版，又有什么改进呢？

1、通量大、精确度高。

2、相比PGS检测更多的基因位点，换句话，能避免更多遗传疾病。

3、一次检查同时避免染色体非整倍性及单基因异常。

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NGS的局限性

1、只能检测冻胚。

2、需多个样本同时检测，故至少1周出结果。

 

为了下一代的健康，请试管准父母选择遗传检查!