试管婴儿染色体异常也称染色体发育不全。如果染色体数目异常或结构异常，称为染色体畸变。常见的染色体数目异常有非整倍体、多倍体、嵌合体等。染色体结构异常，有缺失、倒位、重复、易位、等臂染色体、环状染色体等，染色体畸变可致不孕。

引起女性不孕症的可能是性染色体畸变，如染色体为45XO，患者表现为卵巢发育不全，不发生排卵从而不孕。这是以卵巢发生和发育障碍为主症的综合征，主要表现为身材矮小，体重轻，子宫小等，称为脱纳综合征，这就直接导致很多家庭不孕不育，无法实现优生优育。

试管婴儿染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能是由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

对于染色体异常的患者，通常都会选择试管婴儿技术来生育健康宝宝。

试管婴儿技术是将精子、卵子取出，在实验室条件下，模拟母体环境，进行生命最初的几日，并不是指在试管内完成整个孕育过程呦。

我们这里所说的试管技术是指第三代试管技术（PGS/PGD）。试管婴儿PGS是胚胎植入前遗传学筛查，在受精卵培育到第五天后进行筛查。利用试管婴儿PGS技术检测早期胚胎的23对染色体结构是否正常、数目是否有缺失。染色体有问题的胚胎很难自然发育成熟，一般常见的情况是会在前三个月停育流产，即使胚胎能够存活到自然生产，在未来生出的婴儿也极有可能发生健康问题。

试管婴儿PGD是胚胎植入前遗传学筛查基因诊断，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。如果基因发生某种异常，就有可能导致儿童罹患某种特定疾病，例如地中海贫血症、唐氏综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则可能将这种疾病遗传给下一代。试管婴儿PGD技术可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这些疾病，哪些胚胎将发育成正常儿童。这种技术目前可以诊断出125种遗传疾病，准确率高达99.9％。

第三代试管婴儿技术对实验室要求非常高，全世界能够完全技术达标的实验室很少。

胚胎植入前使用泰国、马来西亚、美国等国家第三代试管婴儿技术可完全筛选23对染色体，不仅能够做到性别判断，更能有效避免畸形及125种遗传疾病，直接保证了胚胎的质量，提升了着床成功率，确保胎儿健康。