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[试管婴儿]【接好孕】七年艰苦备孕四处奔波，34岁迎来健康二胎，报喜撒好孕

泰国嗣道遗传与不育诊疗中心

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今年34岁的我终于迎来了健康二胎，回想起过去的这七年，如人饮水，冷暖自知。

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2012年初为人母，儿子的到来为甜蜜的两口之家增添了许多乐趣。可是好景不长，我们发现1岁多的儿子大运动能力明显要比其他的孩子的弱，刚开始还以为是自己孩子平时锻炼的少，但是孩子之后的发育情况却停滞不前，而且活动的时候头和四肢还会不自主的运动。

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随后带着儿子去医院做了检查，医生初步诊断肌张力不全，我怀孕时很重视孕期保健、怀胎十月身体一直很好，每次产检都没有异常。为了找出儿子肌张力障碍的原因。我们一家人抱着儿子走访各大医院。最终，在一次基因检查报告中，医生告诉他们，儿子生病的原因是因为EBP c.641C>A(p.Ala214Asp)基因变异，该变异正是来自于作为妈妈的我。由于基因突变所以导致儿子发病。

我和丈夫、儿子基因检测报告

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虽然这个病很大概率是传男不传女，但是放在个体上，只有0或者1。我们俩再也不敢冒险生育下一个孩子，如果上天没有眷顾我们，生了一个和儿子一样的孩子，这不仅仅是对家庭的灾难，更是毁了孩子一生。这些年，为了带孩子看病，夫妻俩花了许多钱，可是儿子依然不能和正常孩子一样，夫妻俩内疚自责，心理所承受的压力不是常人所能够想象的到。但是我们内心也非常渴望再生一个健康的孩子与儿子作伴，就算夫妻百年之后，儿子也有人照应。

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2017年，在病友群听说泰国嗣道遗传与不育诊疗中心的三代试管婴儿技术可以让我们生育一个健康的孩子。于是我们欣喜万分来到嗣道位于上海的办事处咨询，我们的诉求很简单，就是希望通过第三代试管婴儿技术挑选出健康、不带致病基因的胚胎。嗣道遗传与不育诊疗中心的医生会诊后决定，采用karyomapping（核型定位）芯片技术来帮助我们（嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术）。而理论上，针对各种单基因遗传疾病，karyomapping（核型定位）芯片技术是筛选胚胎的最佳利器，可以帮助很多跟我们情况类似的家庭。

因为我的卵巢功能较差，基础卵泡很少。考虑到胚胎活检阶段还需要筛查出不携带致病基因的健康胚胎，需要较多的胚胎数量，所以先后进行了三次促排。虽然求子之路上困难重重，但是嗣道办事处很贴心的专门为我安排医疗顾问给我加油打气，就医过程中随时咨询，陪伴我走过最艰难的一年。这期间不仅提供各方面的调理知识、还协助办理签证、预定机票酒店、安排接送机及行程指导，有了1对1客服，在一定程度上帮助我解决了很多出国就医的问题。

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不负众望，我的Karyomapping基因芯片报告显示有4个染色体正常且不携带致病基因的胚胎，和先生喜极而泣，寥寥数字包含了这几年的辛苦波折。最终移植了一个健康的胚胎并成功着床，经羊水穿刺产前基因诊断验证，胎儿染色体以及该遗传病基因型与之前的karyomapping芯片结果完全一致。不幸的家庭终于迎来了健康宝宝，并阻断了致病基因在家族中的传递。

好孕报告

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>>>【MEND综合征（OMIM #300960）】呈X-连锁隐性遗传，临床表现为身材矮小、肌张力减退、四肢末梢肌张力异常增高、智力障碍、皮肤异常、白内障等。女性携带者一般无症状，已有研究在多例MEND综合征患者中检测到EBP基因突变，患者临床表现为发育迟缓，肌张力减退，癫痫发作和皮肤色素沉着等，研究中所报道的患者均为男性，变异均来自于其未受影响的母亲。<<<

>>>传统的单基因疾病PGD：PCR结合一代测序技术

传统技术的缺点：容易发生ADO脱扣，导致出现假阴性；PCR扩增失败PCR扩增失败PCR容易被污染

*泰国其他生殖中心使用PCR结合一代测序技术。<<<

新一代遗传学方法：Karyomapping核型定位技术

其原理是对比胚胎与父母和近亲的DNA样本，通过画出家族进化树来筛查遗传疾病基因。

在操作中，取出父母和患有疾病的儿童的DNA样本，运用芯片技术与胚胎的DNA样本进行比较，然后勾画出来自于四个祖父母的遗传物质的DNA是怎样排列的，从而判断胚胎是否遗传了包含错误基因的染色。

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技术优势：

全球分子遗传学产品的领导者美国illumina公司的专利芯片；
均匀地覆盖人类全基因组；可视化分析软件，确保结果准确无误；
可针对所有已知的单基因遗传病或遗传性肿瘤进行胚胎植入前遗传学诊断；可以同时检测胚胎全部染色体的非整倍体、多倍体、单亲二倍体（葡萄胎）；

我国属于出生缺陷高发国家，出生缺陷率高达5.6%。由于人口基数巨大，因此出生缺陷病例总数庞大，每年新增出生缺陷人口近100万。在出生缺陷患儿中，遗传性出生缺陷占1/3，严重影响人口健康，但至今无有效的治疗方法。我国目前实行出生缺陷的三级预防措施，分别为在孕前、孕期和出生后采取措施以防止出生缺陷儿的发生，但由于传统一级预防措施基本只局限在体检和保健层面，无法从源头上控制遗传病患者的致病基因传递，造成了大量医源性的流产和遗传性出生缺陷儿的出生，给患儿、家庭和社会都造成了沉重的经济和精神负担。

针对单基因遗传病，诊治要点为利用遗传家系图谱，根据遗传方式分析可能的致病位点并行基因检测，一旦明确致病位点即可通过胚胎着床前遗传学诊断技术PGD（根据世界卫生组织的定义，PGD有了新的命名：PGT-M,PGT-SR）进行精准筛查。PGT-M,PGT-SR技术可以从根源上解决生育遗传病问题，其通过只移植健康胚胎，可以一级预防遗传性出生缺陷子代的出生，避免产前诊断有创性操作引发的出血、感染、流产的并发症风险，避免孕妇怀遗传病胎儿时经受的身心损害，并且彻底阻断了致病基因遗传，真正实现了优生优育，是目前临床精准医学应用的典范。

作为海外试管婴儿机构中唯一在中国设立遗传咨询的直营机构，嗣道是泰国唯一同时自主拥有全基因组SNP微阵列芯片扫描平台、新一代测序技术(NGS)平台、Karyomapping核型定位技术及PGH胚胎植入前HLA配型技术。

了解泰国试管攻略

嗣道遗传与不育诊疗中心可为所有已知的单基因疾病提供PGT-M,PGT-SR方案，部分举例如下：

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