美国RSMC整个试管周期流程：1）前期检查和专家远程视频、2）促排卵、3）取卵、4）受精、5）胚胎培养、6）PGS/PGD基因筛查、7）胚胎移植七个步骤。今天咱们就来说说的流程第六步-PGS/PGD基因筛查。  

 

上一步咱们说到了囊胚（第五天胚胎）培养的每一个细节和要求，当胚胎培养出来，我们想知道胚胎的性别，胚胎染色体情况，看胚胎是否健康，就需要采用PGS/PGD（Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis）即胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术，俗称第三代试管婴儿技术。

第三代试管技术-染色体基因筛查在试管婴儿手术中的重要性。

​囊胚分为外层滋养细胞（胎盘）和内核细胞（胎儿），PGS/PGD是从外层滋养细胞抽取1-2个细胞进行基因筛查，以识别染色体属于整倍体并且结构正常的胚胎，提高胚胎的着床成功率，排除染色体异常导致的遗传疾病，简单来说就是：提高试管婴儿手术成功率并优生健康宝宝。

 

​01 胚胎、染色体和基因

 

胚胎是由精子卵子结合形成受精卵培养而成，卵子和精子各自拥有23条染色体，在形成胚胎之后，就会拥有46条染色体。

正常的胚胎分为外层滋养细胞和细胞核，细胞核（下图左侧黄色区域）里包含22对常染色体和1对性染色体，这一对性染色体就决定了胎儿的性别。同时，每一条染色体上都有200-2000个不等的基因片段。

人群中一般有20%-25%患有遗传性疾病，平均每人携带5-6个隐形基因，但不是所有的问题都会影响胎儿的健康，也不是所有的问题都能被PGS/PGD技术检测出来。

 

02 染色体异常概率有多高？

不管是自然妊娠还是试管婴儿，其实能够顺利出生的健康婴儿只是冰山一角，并不是每一次精卵结合的开始，都能以怀胎十月和足月分娩善终。 

而绝大多数染色体异常的胚胎如染色体多一条，少一条或是结构缺失，往往会出现出现胚胎不着床，早期流产或者胎停生化等等情况，被自然法则淘汰，即使最后活产，胎儿通常患有严重的遗传疾病，身体发育及智力发展方面都存在诸多问题。

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而女性年龄和染色体异常有很大的关系，美国权威辅助生殖Fertility and Sterility的数据表明：对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查，其中仅有6168个为染色体正常的胚胎。40岁以上染色体异常率为60%，43岁以上染色体异常的概率高达84%。

 

这就是为什么部分40岁以上患者明明从取卵到养囊胚都一切顺利，而且囊胚数量相对不少，看上去也很正常，但是却通不过PGS筛查的原因了，这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

 

03 染色体异常导致哪些常见疾病？

 

染色体数量异常（非整倍体）：22对常染色体应该是两条相互配对，如果出现哪一号染色体数量多一条或者少一条，就会导致上百种原生性疾病。

 

如21号染色体三体是唐氏综合症，18号染色体三体是爱德华氏综合症，13号染色体三倍体是巴陶氏症，5号染色体短臂是猫叫综合症，克氏综合征等。常见症状会是孕中流产，如果发育至活产往往会四肢畸形、智力低下，发育迟缓。

染色体结构异常：染色体上的基因片段发生易位或者倒置，如染色体平衡易位（T-Translocation），染色体倒置（INV-Inversion）等染色体结构异常的情况。

 

常见11号与13号染色体平衡易位，13号和14号染色体易位（罗氏易位），9号和22号染色体易位（慢性粒细胞白血病）以及9号染色体倒置等。

单基因遗传疾病：由染色体上单基因片段突变、缺失引起的遗传疾病有上千种，如血友病、多囊肾病、乳腺癌、地中海贫血、白化病、杜氏肌营养不良症等。

 

04 三代试管PGS/PGD

 

染色体异常极有可能造成妊娠失败，为了提高试管婴儿的成功率，优生健康宝宝，第三代试管技术应运而生，PGS/PGD是从外层滋养细胞抽取1-2个细胞进行基因筛查，以识别染色体属于整倍体并且结构正常的胚胎，来提高胚胎的着床成功率，排除染色体异常导致的遗传疾病。

 

针对不同的染色体问题，RSMC会采用不同的检测方案，常规的方案是标准的染色体数量筛查方法PGS；或者是PGS+染色体易位、倒置是否结构异常的检测；若准父母确诊有单基因遗传疾病会采用PGD基因诊断的方案。

 

下图是RSMC旗下基因公司Progenesis采用最新的下一代基因测序技术（NGS技术）出具的PGS检测报告示例，12个送检胚胎，其中两个胚胎染色体出现非整倍体，其中一个5AA级的胚胎，4号染色体多一条，4AA级胚胎，7号染色体少一条，这样的胚胎咱们医生是不建议做移植的。

 

 

如果准父母确诊有染色体问题，如染色体平衡易位，倒置（易位或导致检测）或者是确诊的单基因遗传疾病（PGD基因筛查），我们需要您提供相关的检测报告，以便为您确定合适的筛查诊断方案。

 

05 Progenesis先进的NGS检测技术

 

RSMC旗下基因公司Progenesis采用的是最先进的NGS（Next Generation Sequece）新一代基因测序技术，是世界NGS技术领导者，和之前的FISH技术以及a-CGH技术相比，NGS技术采用直接检测的方式，对每条染色体上的数千个区域进行排序，具有覆盖面广，精度高，时间快等等优点。

 

同时Progenesis会针对胚胎做特有的MitoSure线粒体测试，研究表明，如果染色体正常的胚胎含有高水平的线粒体DNA，则不太可能发育良好。Progenesis多维度对胚胎的染色体进行评估，以确保得到最准确的结果。

PGS/PGD常见问题：

 

Q：RSMC采用CCS技术？

A：CCS是Comprehensive Chromosome Screening，胚胎植入前全面基因筛查，不是新的技术，因为当时FISH检测方法最多只能检测12对染色体，a-CGH检测方法出来之后能够检测所有的染色体的部分区域，加上胚胎培养技术进步，能够对第五天的囊胚进行检测，部分试管中心就将PGS技术改叫CCS技术了，只是叫法不同。

 

如今新的NGS检测方法出来，进一步提高了胚胎筛查的精度和广度，不过PGS/PGD三代试管技术的核心仍然在于胚胎植入前的健康筛查！

 

Q：RSMC的PGS筛查技术是怎么收费的？

A：胚胎植入前遗传基因筛查23对染色体，8个胚胎以内是$5000,超过8个每个加收$250。

 

Q：好不容易培养的囊胚，送去做PGS/PGD筛查，会不会浪费胚胎？

A：PGS/PGD筛查是在胚胎植入前筛查是否存在染色体数量、结构或者单基因突变或缺失，如果存在这些情况，那么可以选择整倍体结构正常的胚胎植入，提高试管的成功率也降低孕期风险。

 

如果存在缺失或非整倍体而没有筛查，移植之后胚胎也不会着床，即使着床也存在严重的健康问题，所以做做PGS/PGD筛查不会浪费胚胎。

 

Q：做PGS能够鲜胚移植吗？

A：如果子宫内膜和激素水平适合移植（比较适合捐卵自己怀的情况），Progenesis能够在12小时候内给出PGS筛查结果，以便生殖内分泌医生进行鲜胚移植。如果是自己取卵进行胚胎培养，鉴于身体还未回复，那么生殖内分泌医生通常会建议冷冻胚胎移植。

 

Q：做PGS能够检查出来性别吗？

A：可以，PGS是对23对染色体进行筛查，其中包含对性染色体的筛查，可以知道胚胎性别。

 

Q：PGS会影响胎儿的健康吗？

A：胚胎分为外层滋养细胞（胎盘）和内核细胞（胎儿），PGS/PGD是从外层滋养细胞抽取1-2个细胞进行基因筛查，几乎不会影响内核细胞。

 

不容错过的美国RSMC试管/冻卵细节：

美国RSMC患者指南（1）：前期检查和专家远程视频

⊙ 美国RSMC患者指南（2）：促排卵

⊙ 美国RSMC患者指南（3）：取卵

⊙ 美国RSMC患者指南（4）：受精

⊙ 美国RSMC患者指南（5）：胚胎培养

⊙ 美国RSMC患者指南（6）：PGS/PGD基因筛查

⊙ 美国RSMC患者指南（7）：胚胎移植

 

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