在医院产房，每个新生的宝宝都会采足跟血进行遗传性代谢病筛查，由于新生儿疾病筛查的疾病种类在孕前及普通产检通常无法检出，且大部分患儿父母健康，患儿出生时也看似一切正常，家长不由得疑惑：有必要一出生就扎脚底做这个新生儿筛查吗？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，以便早诊断、早治疗，避免或减少小儿智力低下和身体残疾的发生。看似健康的人不排除携带了隐性致病基因变异，可能机体的代谢功能本身是有缺陷的，只是早期没有明显表现，等病症表现出来时可能已不可逆，失去了治疗的良机。

虽然单个病种的遗传代谢病发生率不高，但这些遗传代谢病总体发生率高达1/3000。也就是说每3000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病。加上人群基数，这个比例已经很高了！

新生儿疾病筛查能够真正做到"早筛查，早发现，早治疗"，是预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线。

新生儿遗传性代谢病筛查内容

在长沙市，目前开展的新生儿遗传代谢病筛查项目主要为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病、先天性肾上腺皮质增生症及串联质谱检测的多种遗传代谢病。只要在宝宝出生72小时且已经进食6次之后采集几滴足跟血，就能进行几十种遗传代谢病的筛查，是一项非常经济、高效又有价值的筛查方法。

筛查出问题怎么办？

接到电话也不用过于惊慌，筛查因其技术局限性，并不是百分百准确，可到我院遗传中心进行相应的基因检测，以便进一步确诊。一旦确诊，需要尽快治疗，治疗越早，疗效越好。治疗方法依据疾病不同和严重程度而不同，包括饮食治疗、药物治疗、透析治疗、器官及细胞移植治疗、康复治疗等。确诊患儿需要坚持长期随访、规范随访，以保障疾病的良好控制，最大程度改善预后。

为了自家孩子的健康和快乐成长，家长们一定要重视新生儿疾病筛查，做好每位宝宝出生后的第一道“安检”！