有些夫妻结婚好几年

一直没有怀孕

去医院做相关检查时发现

男方被查出是无精子症

进一步检查发现是Y染色体微缺失

Y染色体是男性所特有

那么，Y染色体微缺失会

对男性生育造成什么样的影响？

对于Y染色体微缺失

您了解多少呢？

如果不太明白的话

下面的解答一定能够帮助到您！

Q1:什么是Y染色体微缺失？

众所周知，人类具有23对46条染色体，其中22对是常染色体，无论男性还是女性都是相同的；剩下的1对则是性染色体，女性为两条X染色体，而男性为一条X染色体和一条Y染色体。

把这46条染色体排成排，Y染色体差不多是个头最小的那个，看起来不太起眼。但是，Y染色体的功能却是十分重要的。它的最主要功能，就是能够决定胚胎向男性分化。

另外，Y染色体上还有一个重要的片段，被称为AZF基因，它的异常是导致男性生育能力下降的重要原因。

AZF基因的缺失或者改变，就是我们所说的Y染色体微缺失，有的时候也可以叫做AZF基因缺失。

AZF基因一般可以分为三个区域，分别称为AZFa区、AZFb区和AZFc区。

c区缺失较为多见，严重程度因人而异；而a和b区缺失相对较少，但是严重程度也较高。

还有一些报告会再分出AZFd区，大多数学者认为d区是其他区域的一部分，不需要单独分区，而另一些学者则认为d区是独立区域。

Q2:得这个病的几率有多少呢?

一般认为，在无精子症和少精子症患者中，Y染色体微缺失的发生率分别大约是10%和5%左右，据此推算，在全体男性中的发病率大约是0.2%左右，即平均约500个男性中就有1个发病。

在这其中,AZFc区缺失是最为常见的，大约占60-70%左右;其次是AZFb区或者b+c区缺失，大约占25-30%左右，而AZFa区或a区合并b、c区缺失则最为少见，大约占5%左右。

Q3:得了Y染色体微缺失，会有哪些症状呢？

一般没有明显的症状，对日常生活也没有什么影响，最主要的是会影响男性的生育能力，通常都是夫妻结婚好几年一直没有怀孕，后面去做相关检查的时候才发现。

对于AZFa区或者b区缺失的患者，一般而言都会导致无精子症。

而对于AZFc区缺失的患者，临床表现则多种多样，一部分患者表现为无精子症，一部分患者表现为少精子症，还有少数患者精子数量和质量没有明显异常，只是做检查的时候才发现。

Q4:这个病这么严重，应该怎么样去检查呢？

我们推荐没有采取避孕措施，且有规律性生活1年以上仍然没有怀孕的夫妇应当进行生育相关的检查，男性首先需要进行精液检查，评估精子数量和精子活力等项目。

对于精子数量<15*10^6/ml的男性，可以检查AZF基因；对于精子数量<5*10^6/ml，甚至是精液中没有发现精子的男性，必须检查AZF基因以排除是否存在Y染色体微缺失。

检查Y染色体微缺失是通过抽血检查的，一般1-2周会出报告。根据各家医院、各个检测实验室的不同，检查报告模板也会略有差异。

一般而言，较为常见的是6个位点的报告结果，如下图所示：

怎么看这张报告呢？一般来说，一张报告可以从几个方面去看：

红色箭头这一列写出了AZF基因缺失的具体位点，一般会同时标注各个位点所对应的区域。

比如，sY84及sY86对应AZFa区，sY127及sY134对应AZFb区，sY254及sY255对应AZFc区。“存在”或者“+”则表示这个位点是正常的，而“缺失”或者“-”则表示这个位点缺失或异常。

Q5:这个病吃药能吃好吗？

Y染色体微缺失属于一种先天性疾病，现有的科技手段还没有办法将它治愈，也就是说，无法通过药物、手术等治疗方法将患者恢复到和正常人一样。

但是，这并不意味着这是个“不治之症”。事实上，现在有很多治疗手段，能够实现这些患者的生育需求。

一些轻度少精子症的Y染色体微缺失患者，可以尝试药物治疗来改善精子数量和质量，有机会自然受孕。

一些重度少精子症的患者，通过药物治疗有机会能提高精子的数量，可以尝试辅助生殖技术。

一些无精子症的患者，通过药物治疗及手术治疗，有机会能够获得精子，后续可以通过试管婴儿的方式来实现生育的愿望。

特别要提出的是，手术治疗是AZFc区缺失患者获取精子的有效方法之一。对于无精子症或者极度少精子症患者，通过睾丸显微取精手术，能够有60-70%的机会获得精子，后续再通过ICSI技术（也就是俗称的“二代试管”），是很有机会能够生下自己的宝宝的。

但是，AZFa区和b区的患者，一般就不建议药物和手术治疗了，因为通过手术获得精子的概率极低（一般认为不超过5%），这种情况下建议选择供精助孕或者领养。

整体来看，虽然这个疾病无法完全治愈，但是通过治疗，还是有相当一部分患者能够成功生育后代的。

Q6:Y染色体微缺失会遗传吗？

Y染色体微缺失是有遗传风险的，但是这个病“传男不传女”。

因为，如果出生了男性后代，他的Y染色体肯定是来源于父亲的。所以，如果Y染色体微缺失患者通过自然受孕也好，通过辅助生殖技术也好，假如出生了一个男宝宝，那么这个男孩则一定会遗传到父亲的Y染色体，也会得Y染色体微缺失。

如果出生的是女儿，由于女儿没有Y染色体，则一定不会遗传这个疾病。

Q7:得了这个病，平时应当怎么注意呢？

由于这个病不影响身体的其他功能，如果没有生育需求的话，可以不用过度在意。

如果是打算要宝宝的男性检查出来Y染色体微缺失，也不用太过于紧张，如前文所述是有治疗手段的。应当做到积极配合医生的诊疗计划，在日常生活中，应当保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒、熬夜、久坐等，饮食上注意均衡饮食，相信多管齐下，美好结果就在眼前！

本文作者

付 欣

广州医科大学附属第三医院

生殖医学中心

主治医师，博士

本科毕业于中山大学，硕士和博士毕业于广州医科大学，曾于2014年在美国得州农工大学健康科学中心进行相关科研工作，主要研究方向是泌尿外科和男科学，目前主要负责生殖男科的门诊、病房和手术工作，对生殖男科常见疾病，如少弱畸精症、无精症、男性性功能障碍等有一定研究，并参与科室无精子症诊疗平台的建设。擅长各类显微男科手术（显微睾丸取精术、显微输精管吻合术、显微输精管附睾吻合术及显微精索静脉曲张结扎术等），尤其是睾丸显微取精术，年主刀完成手术例数超150台。

广州医科大学附属第三医院生殖医学中心创建于1987年。在我国生殖医学先行者陈元本教授的带领下，于1989年诞生了广东省第一、第二例试管婴儿，成为全国第三家取得成功的单位。2022年中心门诊量近25万人次，取卵周期近8000例，妊娠率超55%。 

开展诊疗项目：夫精人工授精、供精人工授精、第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。

开展特色门诊：生殖遗传多学科门诊、不孕症合并相关疾病多学科门诊、男性无精子症诊疗门诊、复发性流产门诊、男性健康咨询门诊。

荔湾院区：广东省广州市荔湾区多宝路63号

黄埔院区：广州市黄埔区长贤路55号

咨询电话：020-81292233（工作日时间）

关注我们，了解更多:

“广医三院生殖医学中心”公众号