2021年3月29日，当我听到我的小天使在产房用力的啼哭时，我已经无法控制自己激动的心情，泪水夺眶而出。亲爱的宝贝，终于等到你，还好我没放弃！

 

求子路上频频遇阻，

如何才能绝处逢生？

 

2015年，我和老公走进了婚姻的殿堂，备孕期间，我发现自己脖子有点肿，多次在我们当地医院就诊，均诊断为“双侧甲状腺良性肿大”，需要定期复诊。这让我暂时放弃了备孕的念头，想着调理好身体再去要宝宝。

2017年10月，我进行了手术治疗，术后诊断为“双侧甲状腺髓样癌”。当我身体好一些再次想要备孕时，肚子却依然迟迟不见动静。

2018年，我父亲又因发现“甲状腺结节”进行了手术治疗，出院诊断为：甲状腺恶性肿瘤（双侧髓样癌）。我和我父亲先后确诊为同样的癌症，这让我不禁想到，是不是有家族遗传？我的后代会不会也得这个病？

我们全家人随后进行了基因检查，果然如我所料，我和父亲的癌症真的是遗传的！而且我的宝宝有50%的可能患相同的癌症。

为了生育一个健康宝宝，我了解到深圳市妇幼保健院生殖中心开展的“第三代试管婴儿”技术可以帮我定制“无癌宝宝”。

我和老公来到深圳市妇幼生殖科做孕前检查，谁知我老公竟然诊断有“严重少精子症，严重弱精子症，极度畸形精子症”。

原来我们之前备孕那么久，却一直怀不上的原因是我老公的“小蝌蚪”不仅数量太少，长的还“歪瓜裂枣”的，这样的精子自然受孕的概率很低。

结果出来后，我的心态已经接近崩溃，太难了，想要个自己的孩子真的太难了，为什么我们夫妻的求子路这么坎坷？

痛定思痛，考虑到我自己携带的致病突变有50%的可能遗传给我宝宝，还有我老公的精子情况，我们不再犹豫，下定决心选择“试管婴儿”。

 

市妇幼生殖中心的医生根据我们夫妻的情况进行了疑难病例多学科会诊，告知了我们自然受孕和PGT受孕的获益和风险后，我们选择了“第三代试管婴儿”。

 

我开始启动促排卵，医生为我选择了黄体期长方案，最终1枚胚胎送检，检测结果：46，XN，不携带母源突变。

 

听到这个消息后，我高兴的几天没睡着，是兴奋的睡不着！

 

2020年7月5日那天，医生亲手将我那枚珍贵的、且不携带致病突变的胚胎移植到我的子宫。医生做完手术后，拉着我的手对我说：“现在我把你的宝宝还给你，12天后你一定要把她/他带回来哦”“好的，一定！”泪水在我的眼眶里打转，天知道我为了这一天等了多久。

 

14天后抽血检查β-hCG阳性！一个月后B超检查有胎心！3个月后NT正常！羊水穿刺结果证实宝宝没有携带跟我一样的致病突变！

 

孕40+6周我的宝宝足月出生，体重3.92kg，身长51cm，很健康。真的非常感谢深圳妇幼生殖科的医护人员对我们的帮助，感谢PGT这项伟大的技术，我做妈妈了！

 

备注：文中“无癌宝宝”特指不携带NM_020975:c.1901G＞A（p.C634Y）该位点突变的宝宝。本文最终解释权归深圳市妇幼保健院生殖医学科。

 

Q1什么是“第三代试管婴儿”

胚胎植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT），也称第三代“试管婴儿”技术，是指精子卵子在体外结合形成受精卵发育成胚胎后，在移植到母体子宫之前的单基因突变、染色体数目或结构异常的检测，该方法可以检测出基因异常的胚胎，选择正常胚胎植入到母体子宫，从而提高临床妊娠率，降低流产率、防止单基因病和染色体异常的胎儿出生，达到优生优育的目的。

Q2哪些人需要做第三代“试管婴儿”？

第三代“试管婴儿”听起来很高级，很多患者朋友来就诊的时候都会问“试管婴儿”是不是越高级越好，我想做第三代“试管婴儿”可不可以等等。答案是否定的，下面小编来说说哪些人适合做第三代“试管婴儿”吧。

 

PGT-A：针对胚胎染色体非整倍体检测的胚胎植入前遗传学检测技术，适合那些复发性流产、反复种植失败以及女方38岁以上高龄且不孕的夫妇。

 

PGT-M：针对单基因遗传病检测的胚胎植入前遗传学检测技术，适合那些有单基因遗传病如地中海贫血、耳聋、血友病、假性肥大型进行性肌营养不良、脊髓性肌萎缩症等的夫妇。本中心目前可以开展包括以上常见常见单基因遗传病在内的263种单基因遗传病的PGT阻断，助您孕育健康宝宝。

 

PGT-SR：针对染色体结构异常检测的胚胎植入前遗传学检测技术。适合那些一方或双方携带染色体数目异常或结构异常（染色体平衡易位、罗氏易位、致病性微缺失或微重复等）的夫妇。